ABSTRACT
Resumen La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno del metabolismo lisosomal que se debe a la presencia de variantes patogénicas bialélicas en los genes NPC1 o NPC2. El depósito intracelular de lípidos, especialmente colesterol no esterificado, provoca daño oxidativo en diversos tejidos, especialmente neuronas, bazo e hígado. Esto, a su vez, induce la aparición de un conjunto de síntomas neurológicos/psiquiátricos y viscerales, con una amplia variabilidad de edad de apa rición, desde formas prenatales/neonatales hasta otras de aparición en la vida adulta. En los últimos años ha habido avances considerables en la comprensión sobre esta enfermedad y su manejo. En el presente consenso un grupo de expertos argentinos abordan los enfoques actuales de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de NPC, incluyendo el uso de miglustat como única terapia específica aprobada en la actualidad.
Abstract Niemann-Pick type C (NPC) is a disorder of the lyso somal metabolism due to biallelic pathogenic variants in NPC1 or NPC2. Intracellular deposit of lipids, mainly unesterified cholesterol, gives rise to oxidative damage in several tissues, mainly neurons, spleen and liver. This, in turn, is associated with a myriad of neurologi cal/psychiatric and visceral symptoms, with wide vari ability in age of presentation, from prenatal/neonatal to adult-onset forms of the disease. The last few years have seen considerable progress in understanding this disease and its management. In this consensus, current approaches to the diagnosis, follow-up and treatment of NPC (including the use of miglustat, the only specific drug approved at the time) are discussed by an Argentin ian panel of experts.